O Síndrome Cri-Du-Chat, também conhecido como o Síndrome “5p-“, é uma anomalia cromossómica que resulta da perda de uma peça do cromossoma 5 do cariótipo humano. Este síndrome provoca um atraso das habilidades motoras e intelectuais e uma má formação da laringe, daí o choro dos recém-nascidos fazer lembrar o miar do gato.

Ana Maia, de 26 anos, é uma jovem com Síndrome Cri-Du-Chat. A mãe, Antonina Maia, é uma das vozes que representa a luta travada pelos pais, todos os dias. O Dia Mundial das Doenças Raras não foi relembrado pela maior parte da população portuguesa. Para assinalar este dia, Antonina sugere uma maior divulgação mediática, como em programas de televisão.

Mas, iniciativas de um só dia não chegam para ajudar os doentes. Antonina Dias assume que é complicado fazer chegar uma mensagem, porque as pessoas esquecem o tema das doenças raras e “passa-lhes ao lado”, só se lembram quando passam pela situação.

Quando questionada sobre o acompanhamento que é dado aos doentes, confessa que a Raríssimas consegue prestar ajuda e contribuir para o bem-estar dos dos doentes e das famílias. Apesar da filha já não necessitar muito de ajuda para desenvolver as suas capacidades intelectuais e motoras, o acompanhamento que teve em instituições foi muito importante para a sua filha. A terapia ocupacional, a psicomotricidade, a psicologia e a terapia da fala proporcionaram à Ana um maior desenvolvimento, mas a maior parte das pessoas não têm essa sorte devido muitas vezes à falta de conhecimento sobre a doença.

Quanto aos cuidados de saúde prestados à sua filha em recém-nascida, Antonina afirma que teve de recorrer ao privado, porque no serviço público foi-lhe indicado que os tratamentos começassem só aos três anos de idade. A mãe de Ana Maia apela para que as pessoas estejam mais atentas à realidade das doenças raras, porque sabe da existência de famílias que não conhecem a doença que os filhos têm.

Antonina desabafa que os pais das crianças com doenças raras nunca descansam e que “é um desgaste muito grande” e que em “alguns casos os pais não conseguem suportar todas as situações”. Em relação à evolução na pesquisa de tratamento para a doença da sua filha, diz  que “não tem havido grandes evoluções”. Para esta mãe, que representa muitas outras, a sua maior preocupação é o bem-estar da sua filha, mesmo que um dia já não tenha capacidades para a ajudar. Para isso, precisa do apoio de familiares e também do Estado.

Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras

A Raríssimas foi fundada em abril de 2002, com o objectivo de ajudar todas as famílias que convivem na primeira pessoa com doenças raras. “Existimos porque há pessoas raras, com necessidades raras”, frase que rapidamente se tornou o slogan da associação, deixa transparecer a dedicação da Raríssimas para conferir a todos aqueles que sofrem de doenças raras, a dignidade e qualidade de vida que merecem. Outro dos objetivos da associação é sensibilizar a sociedade para que esta esteja adequadamente informada acerca da problemática das doenças raras.

Cada caso é único

O Síndrome de West é um tipo de epilepsia rara, registado normalmente em crianças com menos de um ano. Um dos sintomas mais frequentes da doença são os espasmos, que embora variem de doente para doente, consistem numa “descarga elétrica” do cérebro, originando em situações mais graves, ataques epiléticos. Os movimentos involuntários designados na doença como espasmos infantis são os comportamentos, que habitualmente evidenciam a presença do síndrome numa criança.

Renato Sousa, de 18 anos, é um jovem com Síndrome de West. A mãe, Julieta Sousa, reconhece que o trabalho de associações como a Raríssimas começa a ser mais divulgado, mas a informação sobre as doenças raras ainda precisa de ser ampliada pela comunicação social.

O reduzido apoio do Estado a doentes com necessidades específicas continua a ser uma realidade: os tratamentos são variados e requerem um suporte financeiro acima do razoável. Os constantes cuidados médicos são necessários e embora Julieta Sousa afirme que no caso de Renato, os “médicos sejam incansáveis”, a medicação é muitas vezes um problema.

A realidade das doenças raras é dos doentes e estende-se às suas famílias, às mães como a Antonina e a Julieta, naquilo que classificam “uma batalha de todos os dias”, onde um dia é semelhante a uma prova superada com distinção. Em 2008, estimava-se que cerca de 6% da população portuguesa tivesse sido diagnosticada com uma doença rara. A Ana e o Renato são apenas dois exemplos entre muitos.