As doenças raras afetam cerca de 600 mil pessoas em Portugal. As dificuldades que os doentes enfrentam, o acesso aos medicamentos e a investigação da comunidade científica foram alguns dos aspetos que Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, abordou em conversa com o JPN.

A precisão do número de doentes é uma das principais lacunas identificadas por Marta Jacinto: “A questão de se saber afinal quantos doentes há, qual é a sua distribuição pelo país [é um problema] Percebemos também que isso dificulta a formação de equipas e serviços, porque não se sabe onde é que os doentes estão nem quantos são. O registo de doenças raras é fundamental para vir resolver estas questões”.

Quando questionada sobre os problemas que os doentes e as respetivas famílias enfrentam, Marta Jacinto começou por elencar os problemas relativos ao diagnóstico: “É demorado, complicado, pode fazer com que eles tenham de andar de especialidade em especialidade. Pode fazer com que demorem vários anos até a pessoa ser diagnosticada”.

Em Portugal, existem 62 medicamentos disponíveis para tratar doenças raras

Marta Jacinto sublinhou a importância de apostar na investigação científica especializada: “É importante que hajam centros de referência e locais onde os profissionais de saúde – médicos e não só – se especializem numa ou num grupo de doenças e que possam depois fazer um seguimento adequado dos doentes e das famílias”.

Apesar das dificuldades reconhecidas pela presidente da associação, há aspetos positivos no panorama português no que diz respeito às doenças raras. Em Portugal, existem 62 medicamentos disponíveis que têm sido eficazes na cura de algumas das 6.000 doenças raras identificadas [ver infografia].

Em Portugal, cerca de 600 mil pessoas sofrem de uma doença rara.

Em Portugal, cerca de 600 mil pessoas sofrem de uma doença rara. Infografia: Mariana Durães

Segundo a presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, o acesso à medicação não tem sido difícil ainda que haja “demoras na distribuição”. Além disto, estes fármacos “levam muito tempo tanto de investigação como depois de testes clínicos e ensaios clínicos até poderem ser administrados nos doentes” e “há poucos doentes para testar estes medicamentos”, acrescenta.

Aos olhos de Marta Jacinto falta ainda reforçar a investigação científica: “Percebe-se que há projetos e interesse da comunidade mas a investigação nesta área ainda é uma pequena franja dos projetos que são financiados pelo FCT [Fundação para a Ciência e Tecnologia]”.

Segundo dados divulgados pelo Infarmed esta quarta feira, o Serviço Nacional de Saúde (SNS) disponibilizou, no ano passado, 90 milhões de euros em medicamentos para curar doenças raras.

Artigo editado por Sara Beatriz Monteiro